Нов ресурс за клинична практика за загуба на слуха

Кредит: Unsplash/CC0 обществено достояние

Американският колеж по медицинска генетика и геномика (ACMG) пусна нов ресурс за клинична практика, който ще помогне за насочване на лечението на пациенти със загуба на слуха. Насоките са публикувани в Генетика в медицината.

Този ресурс за клинична практика от ACMG предлага информация за честотата, причините и представянето на загуба на слуха и предлага подходи за клинична и генетична оценка на хора, които са глухи и увредени, насочени към идентифициране на етиологична диагноза и предоставяне на информативна и ефективна обучение и обучение на пациентите. Генетично консултиране.

Две до три на всеки 1000 деца, родени в Съединените щати, са глухи или имат достатъчно тежка загуба на слуха (HL), за да повлияят на развитието на речта и езика. Доказано е, че ранната интервенция е ефективна за улесняване на развитието на речта и езика. В резултат на това скринингът на слуха при новородени (NBHS), който започна през 2001 г., сега е задължителен в Съединените щати. Въпреки това, не всички HL в детството присъстват при раждането и се препоръчва скрининг на слуха през детството и юношеството, за да се идентифицират деца с късно начало на HL и да се даде възможност за ранна интервенция.

Разпространението на HL нараства с възрастта, като 40-50% от населението има HL до 75-годишна възраст. Приносът на генетичните причини за случаите на LH при възрастни е по-малко ясен. Очевидно е обаче, че значителна част от HL при възрастни е вероятно да бъде причинена или силно повлияна от генетични фактори.

През 2014 г. ACMG публикува практически насоки за клинична оценка и етиологична диагноза на HL. Този документ имаше за цел да предостави информация за честотата, причините и клиничните прояви на HL, да предложи подходи за клинична оценка, да предостави методи за етиологична диагноза и да подчертае важността на информативното и ефективно обучение на пациентите и генетично консултиране.

Комитетът за професионални практики и насоки на ACMG прегледа документа и поиска коментари от оригиналните автори. Комитетът вярва, че оригиналната насока все още представлява текущата клинична практика като цяло; Въпреки това, появата на технологии за секвениране от следващо поколение (NGS) и свързаните с тях биоинформатични инструменти доведе до бързо разширяване на нашите познания за генетичната етиология на HL. Следователно, вместо да се добавя допълнение към оригиналния документ, беше сформирана работна група за актуализиране на насоките в ресурс за клинична практика, който отразява настоящите познания, особено в областта на генетичните тестове, връзката между гена и заболяването и лечението на LH- специфични варианти.

Водещият автор, Marilyn M. Li, MD, FACMG, заявява: „Този ​​ресурс за клинична практика интегрира текущите познания в клиничната практика и предложи нов диагностичен алгоритъм за осигуряване на ранно откриване и интервенция на хора с увреден слух и глухи, за да максимизира езика, който доставчиците на здравни услуги трябва да обърнете внимание на характеристиките на ефективността на LH тестовете, когато избирате тест за LH, включително дизайн на теста, обхванати геномни региони, използвани технологии, аналитична чувствителност и ограничения на теста, генетичната етиология на всички детски заболявания, включително HL, се подобрява, генетично тестването вероятно ще бъде част от по-изчерпателния универсален неонатален скрининг в близко бъдеще.”

Основните препоръки включват:

  • Всички новородени и кърмачета с потвърдена HL трябва да бъдат подложени на цялостна оценка, по време на която се получава ориентирана към пациента медицинска и акушерска история, както и родословие от три поколения и фамилна медицинска анамнеза и се извършва физикален преглед, фокусиран върху дисморфичните физични находки. Оценката на деца и млади хора с HL трябва да следва подобен подход. Оценката на глухи или увредени възрастни трябва да бъде индивидуализирана въз основа на възрастта на начало и други характеристики на HL.
  • За хора, чиито резултати предполагат синдромна генетична етиология за тяхната HL, трябва да се осигури генетично консултиране преди теста и, с информирано съгласие от страна на пациента или лицето, което се грижи за тях, трябва да се назначи генетично изследване за потвърждаване на диагнозата.
  • За хора без физически признаци, предполагащи известен синдром, трябва да се приложи многостепенен диагностичен подход.
  • Препоръчва се насочване към мултидисциплинарен център за грижи, когато има такъв. Екипният подход, който включва отоларинголози, клинични генетици, генетични консултанти, аудиолози, специалисти по говор и език, ранна слухова интервенция и специалисти по семейна подкрепа и г други подходящи специалисти, предлага оптималната възможност за осигуряване на текущо управление и подкрепа на хора, които са глухи и твърди на слуха. индивиди, тъй като техните нужди се променят с течение на времето.
  • За случаите, когато генетичната оценка не е успяла да идентифицира основната причина, периодичните последващи грижи на всеки три години при генетик може да са подходящи.

Бъдещи перспективи

Ранното откриване на HL при новородени е от съществено значение за интервенцията и насърчаването на езиковото развитие. Въпреки че сегашният физиологичен NBHS има значително подобрени резултати за новородени с LH, той може да пропусне лек вроден LH, късно начало на инфантилен LH, рискови фактори за индуцирана от аминогликозиди LH и слухова невропатия, което води до потенциално предотвратими неблагоприятни резултати. Понастоящем значителните разходи за секвениране и сложността на интерпретацията на резултатите са основните пречки пред универсалния генетичен скрининг. Тъй като разходите за секвениране намаляват и познанията за гените и вариантите, свързани с всички детски заболявания, включително HL, се подобряват, генетичното тестване вероятно ще стане част от по-всеобхватен универсален скрининг на новородени в близко бъдеще. Това със сигурност ще доведе до ранно аудиологично и етиологично откриване на LH с многобройните му ползи, които трябва да бъдат реализирани.


Генетичната диагноза може да помогне за управлението на детската епилепсия


Повече информация:
Marilyn M. Li et al, Клинична оценка и етиологична диагностика на загуба на слуха: Ресурс за клинична практика от Американския колеж по медицинска генетика и геномика (ACMG), Генетика в медицината (2022 г.). DOI: 10.1016/j.gim.2022.03.018

Предоставено от Американския колеж по медицинска генетика и геномика

цитат: Ресурс за нова клинична практика за загуба на слуха (10 май 2022 г.) Извлечен на 10 май 2022 г. от https://medicalxpress.com/news/2022-05-clinical-resource-loss.html

Този документ е обект на авторско право. Освен за честна употреба за целите на частно проучване или изследване, никоя част не може да бъде възпроизвеждана без писмено разрешение. Съдържанието е предоставено само за информация.

Add Comment